1、染色体缺失指生物的染色体上缺失一段，可以由热辐射、病毒感染、化学因子、转移子或重组酶发生错误引起，分为端点缺失及中间缺失两种。如果是同源染色体上发生基因缺失，可造成另条正常染色体的隐性显现的现象，称为假显性。
2、如果两条染色体均发生缺失，可造成生物体的死亡。猫叫症便是人类第五条染色体上的短臂缺失而产生的疾病，这类婴儿哭声似猫叫，其不正常的叫声是因为喉头构造异常引起来，这种现象在出生后数周可逐渐改善。其它特点还包括出生时低体重、生长和发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽等等，经常有喂食困难及呼吸道感染的问题，这些病人生命期较短，智商通常不到30。另外一种病例是第十一对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。还有Y染色体的部分缺失，可以造成男性不孕不育。
